Qué es la distrofia retiniana, la enfermedad que podría tratarse con el medicamento más caro del mundo

Hoy no existen terapias para esta patología que, en el largo plazo, provoca ceguera en el 100% de los casos. Está asociada, además, a la pérdida de audición y se cree que Beethoven la sufrió.

Qué es la distrofia retiniana, la enfermedad que podría tratarse con el medicamento más caro del mundo

Para el diagnóstico es necesario realizar estudios electrofisiológicos. (Foto: Télam)

Hasta el momento, la distrofia retiniana no sólo no tiene cura sino que no cuenta con posibilidades de tratamiento. Es una patología genética y hereditaria que, a largo plazo, provoca ceguera en el 100% de los casos. Por eso, la aprobación para tratar una forma específica de esta enfermedad por parte de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de Luxturna, una droga que es considerada la “más cara del mundo”, abre una esperanza para los que padecen. Se cree que Beethoven, quien se quedó sordo y luego sufrió disminución visual, podría haberla sufrido.

Esta rara enfermedad afecta al 3% de la población mundial, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS). “Se nace con ella y se va desarrollando durante la primera infancia. Los nenes, desde el año de vida, suelen presentar una disminución de la agudeza visual y una alteración de las formas (ven líneas rectas distorsionadas o hasta dobles). Como los chicos son muy pequeños para expresarlo, los síntomas suelen ser indirectos”, explica a Clarín Matías Iglicki, oftalmólogo especialista en retina del Hospital de Clínicas.

“Los padres suelen notar que sus hijos tienen dificultades en el aprendizaje y para socializar. Esta patología tiende a estar asociada con alteraciones auditivas. Por esto, ocurre seguido que los niños no sólo no ven bien sino que tampoco escucha correctamente”, agrega Iglicki.

Se puede inferir que un chico la padece a partir de un fondo de ojos aunque para su confirmación es necesario realizar estudios electrofisiológicos. Los hace el oculista a partir de estímulos luminosos con los que analizan cómo responde la retina y el nervio óptico. “En los pacientes con distrofia estos patrones se ven alterados”, suma el experto, que es docente de la Universidad de Buenos Aires.

Según Iglicki, el compositor y pianista Ludwig van Beethovenpodría haber sufrido esta patología. “No hay certezas porque en esa época (vivió entre 1770 y 1827) no se conocía esta enfermedad, pero lo deducimos por los síntomas. Él se quedó sordo y luego padeció disminución visual”, destaca Iglicki, sobre esta afección que empezó a diagnosticarse hace 20 años.

“En total, existen dos tipos de distrofia retiniana que se podrían tratar con esta droga en los casos en los que presenta una mutación en el gen RPE 65: una de las formas de la retinosis pigmentaria y una de las formas de la amaurosis congénita de Leber”, sostiene Iglicki.

La primera es la más frecuente y la única en la que se puede realizar una mínima intervención para retardar la ceguera que, en este caso, se da “de afuera hacia adentro”, se va achicando el campo visual, primero se oscurecen los bordes hasta llegar al centro.

“En cambio, en la amaurosis congénita de Leber el paciente se encuentra con una mancha negra en el centro de su visión que, con el tiempo, se extiende hasta los extremos hasta dejarlo ciego”, precisa Iglicki.

Al Luxturna se lo conoce como “el medicamento más caro del mundo” porque se calcula que la compañía que lo produce ganará 425.000 dólares por cada ojo que reciba el tratamiento con esta droga. Así lo confirmó al diario Financial Times Jeff Marrazzo, que forma parte de Spark Therapeutics, la empresa que elaboró el medicamento.

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