Las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos: hace 500 años

En 1983 en Estados Unidos se publicaba la Ley de Medicamentos Huérfanos, con el ánimo de estimular la investigación y la comercialización de fármacos dirigidos al tratamiento de enfermedades raras. Este aspecto legislativo ha marcado un antes y un después en nuestra época, al regularse desde el ámbito público primero en Estados Unidos y posteriormente en Europa, toda iniciativa de investigación biomédica relacionada con los medicamentos huérfanos.

En la última carta al editor, publicada en el Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD) el pasado 21 de diciembre, escrita por el experto farmacéutico Marc Dooms (Universitaire Ziekenhuizen Leuven- Belgium), el autor se preguntó a cerca de si existió algún tipo de interés previo por los fármacos huérfanos en siglos pasados.

La primera evidencia que se recoge en el artículo, cita al Dr. Rembert Dodoens (nacido en Bélgica en 1517) y que fue el autor de la primera farmacopea de medicamentos elaborados con hierbas que se publicó en 1554 con bajo el título original de “Cruydenboeck“. En 1581 el mismo médico escribió una nueva obra, titulada en latín “Medicinalium observationum exempla rara“. En esta publicación se recoge una lista de unas 200 patologías que se consideraban raras en el siglo XVI y entre las que se enumeraban el aneurisma, los cálculos en la vejiga, las convulsiones, la diabetes, la disentería o el escorbuto. Para el tratamiento de dichas enfermedades, el Dr. Dodoens refería diferentes productos medicinales de los que había compilado en un primera obra, llegando a referenciar un total de 942 plantas. Así mismo, también sugería en su publicación los procedimientos para la producción de sus “medicamentos huérfanos” mediante diferentes formatos (colirios, emplastos, unguentos, siropes, etc.).

Con posterioridad se publicaron diversas farmacopeas en otros países, pero no fue hasta el siglo XIX cuando la producción de fármacos se empezó a llevar a cabo a nivel industrial, es decir, con una producción a más gran escala que la que permitía la elaboración de remedios terapéuticos basados únicamente en el procesamiento de plantas naturales.

El estudio de la literatura médica vinculado al tratamiento de las enfermedades poco frecuentes, nos demuestra que desde las primeras publicaciones estudiadas el estigma social ha sido un componente estrechamente vinculado al padecimiento de una enfermedad minoritaria. En algunas comunidades, conocedoras de la importancia de un diagnóstico preciso, se llegaron incluso a establecer grupos multidisciplinarios para revisar los casos sospechosos. Los miembros de dichos grupos, eran tanto representantes de la iglesia, como médicos, como los propios pacientes (o sus representantes).

En la Edad Media los matrimonios entre miembros de una misma familia era muy habituales, por tanto la consanguinidad favorecía la transmisión por herencia de múltiples enfermedades genéticas. Al no poderse llevar a cabo estudios de tipo genético, en aquella época no existía la posibilidad de un diagnóstico de dichas enfermedades. Fue en 1953 cuando James Watson y Francis Crick descubrieron la doble hélice del ADN, que permitió conocer su estructura del mismo formada por las purinas Adenina (A) y la Guanina (G), y las pirimidinas son la Citosina (C) y la Timina (T), que han permitido con posterioridad poder identificar mutaciones (errores) en la estructura del ADN.

La primera descripción de una enfermedad rara vinculada a la herencia, fue la alcaptonuria (link is external), descrita por Archibald Garrod en el año 1902. Un error congénito del metabolismo de los aminoácidos de la fenilalanina y tirosina, causado por la deficiencia de la enzimahomogentisato dioxigenasa (HGD), que determina la acumulación de ácido homogentísico en sangre y orina. Se caracteriza por la orina de color oscuro, ocronosis (pigmentación del tejido conjuntivo) y artrosis degenerativa de las articulaciones.

Estos hitos demuestran que durante los últimos 500 años, siempre ha habido interés por parte de la profesión médica y farmacéutica en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades poco frecuentes. La propia evolución de la medicina y de la investigación, con la aparición por ejemplo de las vacunas, la educación en estilos de vida u otros aspectos ha contribuido a que patologías que siglos atrás eran minoritarias a día de hoy hayan podido ser erradicadas. Pese a ello, la evolución genética de la especie humana, el medio ambiente en el que vivimos y otros aspectos como el mejor conocimiento de la estructura del ADN, están favoreciendo la aparición de nuevas patologías y/o el tratamiento de las mismas. La investigación sigue siendo una necesidad prioritaria, tanto a nivel de investigación básica, como en relación con el desarrollo de ensayos clínicos.

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