Pacientes con enfermedades raras en Venezuela reciben tratamiento gratuito

Caracas, 28 Feb. AVN (por Daniel Rojas).- Una persona de cada 100.000 habitantes en el mundo padece de algunas de las 7.000 enfermedades raras identificadas, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS). Hasta el momento, se calcula que 350.000 millones de personas en todo el mundo sufre alguna.

Estas patologías perjudican entre 6% y 8% de la población a escala global. La estimación en el número de estas enfermedades, varía de acuerdo con las categorizaciones que avala cada nación, por ejemplo, en los países de la Unión Europea, toda enfermedad que afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 se considera rara; mientras que en Estados Unidos, una patología tiene esta rotulación si la presentan menos de 200.000 personas en el referido territorio.

En Venezuela se estima que más de medio millón de personas podrían estar afectadas, aunque muchas no estén diagnosticadas, por algunas de estas patologías conocidas como raras en el mundo o huérfanas, por la carencia de tratamientos médicos para estos pacientes.

Dentro de las enfermedades catalogadas como raras se encuentran las Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL), de las cuales se han identificado cerca de sesenta patologías; la Enfermedad de Gaucher, que inflama el bazo, el hígado y causa dolores óseos; el síndrome de Fabry que afecta los sistemas neurológicos, gastrointestinal, cardiaco y renal y Pompe que afecta los músculos progresivamente. También se han detectado casos de Mucopolisacaridosis Tipo I y II que afecta progresivamente los huesos.

Igualmente, la esclerosis tuberosa: trastorno genético que afecta varios órganos, la acromegalia: producción anormal de hormona de crecimiento, los tumores neuroendocrinos: neoplasia que se origina en células neuroendocrinas, la enfermedad de Cushing: trastorno endocrino grave y debilitante, la mielofibrosis: cáncer de sangre crónico y progresivo, entre otras.

La condición de cronicidad de las enfermedades raras hace que en el 85% de los casos se requiera tratamientos de por vida y esto provoca un alto impacto en la economía familiar.

Al respecto, uno de los más importantes logros alcanzados para estas personas es el apoyo recibido por el Instituto Venezolano de los Seguros Sociales (IVSS) que, a través de las Farmacias de Medicamentos para Tratamientos de Alto Costo, facilita el acceso a los medicamentos y terapias para estas patologías, entre otras de alto valor económico, a través de once centros distribuidos en todo el país, siendo el único organismo de este tipo en toda Latinoamérica que ofrece, sin costo alguno, estos tratamientos.

En el país, la Asociación Venezolana de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (Avepel), impulsa acciones para orientar y brindar apoyo a las personas afectadas por estas enfermedades y a sus familiares.

Actualmente, entre sus prioridades están el seguimiento de las historias clínicas de los pacientes y garantizar la continuidad del tratamiento para los pacientes afectados. La asociación apoya en el país a casi 100 pacientes que actualmente reciben tratamiento.

Para este año Avepel, en trabajo mancomunado con el Gobierno Nacional, prevé apoyar en el mejoramiento de los centros adscritos al programa, la preparación continua del gremio médico, al cual debe mantenerse informado sobre el conocimiento de las enfermedades para que puedan ofrecer un diagnóstico certero y a tiempo.

Igualmente, planteará la creación de un proyecto de Ley de las Enfermedades Raras, para proporcionar a los afectados un marco legal que los proteja y regularice.

Por una mejor atención

Desde hace siete años se proclamó el 28 de Febrero, como el día de las Enfermedades Raras, y este año se han unido a esta causa más de 60 países, bajo el lema “Unidos por una mejor atención”, con lo cual buscan unificar y apoyar a los pacientes de estas patologías.

Una de las estadísticas más impactantes de estas enfermedades raras o huérfanas es que se ha estimado un promedio de 5 años desde que aparecen los primeros síntomas hasta dar con el diagnóstico correcto. Las cifras revelan que 65 % de estas patologías son graves e invalidantes, el resto son crónicas y degenerativas.

Estos padecimientos afectan de forma significativa a niños, jóvenes y adultos e indirectamente a los miembros de sus familias. En este sentido, el objetivo de este día internacional es defender, apoyar y promover los derechos y las necesidades de estos pacientes para que puedan disfrutar de una mejor calidad de vida, incluso, en gran parte de los casos, para que puedan salvar sus vidas.

Los profesionales sanitarios, investigadores, compañías farmacéuticas, y los responsables políticos también con frecuencia se sienten aislados en su lucha por encontrar y proporcionar atención a las enfermedades raras.

La experiencia demuestra que llevar los conocimientos y los recursos para las personas que viven con este tipo de padecimientos es la manera más eficiente y eficaz para movilizar a todos los involucrados.

Las necesidades de estos pacientes

El cuidado de las personas que viven con una enfermedad rara tiene muchas facetas. Algunos pacientes son medianamente independientes, mientras que otros requieren ayuda física intensiva y algún equipo especial, la consulta médica especializada, terapia física, servicios sociales, medicamentos, entre otros.

Algunos pacientes tienen acceso a su tratamiento mientras otros simplemente no lo tienen. Para la mayoría de los niños y adultos que viven con una enfermedad rara, la atención primaria es proporcionada por los miembros de la familia.

Cuando se logra producir un medicamento para una de estas enfermedades se pueden salvar o mejorar las vidas de personas que padecen estas patologías, en su mayoría asociadas a mutaciones genéticas que suelen ser graves y hasta letales en algunos casos.

FIN/AVN/DAR/MAY/TMD